便秘和巨結腸的同時發生不算少見，但在繼續說明之前，大家需要先了解「巨結腸」代表的意義是什麼。
巨結腸就如字面上的意思，指大腸變得很巨大，多數的原因為出口阻塞，可能是便秘、腫瘤、狹窄、發炎等等。
巨結腸是臨床中觀察到的狀況，不算是一個確切的疾病。
當小朋友排便不順，便便就會堆積在大腸中將腸道撐大，而擴張的大腸又堆積更多的糞便，便秘變得更嚴重，形成惡性循環，這算是後天性的巨結腸。
而大部份的家長擔心的是先天性巨結腸，以下將就這一個先天性巨結腸說明。
先天性巨結腸，赫普隆氏症(Hirschsprung disease)
其原因為遠端大腸及直腸缺乏神經結細胞，沒了有這種細胞的幫忙，受影響的腸道無法放鬆讓便便通過，而造成排便出口阻塞，近端的腸道因阻塞而擴張，形成了巨大的結腸。
由於這種情形是從胚胎發育時開始的，稱之為先天性巨結腸。
除了便秘，還會有什麼症狀?
先天性巨結腸的特別在於，它是因為大腸直腸無法放鬆造成的功能性阻塞，而不是因為物理性壓迫造成的管路不通，所以有些小朋友仍然能夠解便，造成診斷的時間相對較晚。
只是當堆積的便便愈多，大腸就會撐得更大，處理上會相對麻煩。
在新生兒時期，可能出現的情形胎便解出的時間延遲、肚子脹、嘔吐，大一些的小朋友則以長期便秘是最常見的。
除了便秘，先天性巨結腸讓人擔心的是腸炎，發生的機會是明顯較高的，而且有時會相當嚴重。
要如何確定是先天性巨結腸呢?
一般來說直腸會比乙狀結腸大，但在這些小朋友，我們會發現乙狀結腸反而是最大的部份。這段由大(乙狀結腸)變小(直腸)的部份，稱為過渡區 (transition zone) ，這段也是有神經結及沒有神經結腸段的交界處。
大腸攝影做為結構上的判斷，如果將來需要手術時，可以藉此了解需切除腸段的長短。
確定診斷需要肛門切片，檢查神經結細胞。
如果小朋友小於一歲，可以直接在門診進行抽吸切片(suction biopsy)；但如果小朋友年紀較大，比較難配合，且抽吸切片的標本大小也可能不足以診斷，所以需在麻醉下進行切片手術，術後即可回家。
分類
根據受影響的腸道部份，先天性巨結腸症可以分為以下幾類：
1. 短段：最常見的一種，影響範圍大約在乙狀結腸至直腸附近。
2. 長段：影響範圍包括部份橫結腸、降結腸、乙狀結腸及直腸。
3. 全結腸：全部的大腸及部份遠端小腸均無神經結細胞，少數的病例影響範圍擴及大部份的小腸 (extensive total colonic aganglionosis)，可能造成短腸症。
4. 極短段：這是很少見的一類，只影響到肛門以上幾公分內，這個診斷其實相當有爭議，醫學界尚未有共識，和自發性便秘以及肛門弛張不能(anal achalasia)很難區分。
僅有少數或是不成熟的神經結細胞，算是先天性巨結腸嗎?
先天性巨結腸的定義為完全沒有神經結腸，且特定酵素活性及神經纖維發育是不正常的；當切片檢查告訴我們有少數或是不太正常的神經結胞，這稱之為先天性巨結腸變異型(variants of Hischsprung disease)。
目前醫學上對於這一群疾病種類尚未完全了解，只知道其便、腹脹之表現，和先天性巨結腸非常類似。現今對於變異型的治識共識為藥物治療，不建議以手術作為第一線的選擇。
治療
當小朋友有腹脹、腸炎的狀況，需要先給予抗生素及補充足夠的水份；如果有便秘，則需給予灌腸或是使用軟便劑、瀉藥，其目的在於每天將便便排乾淨，讓腸道裡的黏膜恢復健康，減少術後併發症的發生。
需不需要先作人工肛門(造瘻口)?
這需要視小朋友的狀態而定。
短段的小朋友，大部份在術前可以經由灌腸將大便排出，可以直接進行重建手術。
而長段及全結腸的小朋友，大部份以不明原因腸阻塞或嚴重腸炎來表現，且無法以灌腸將大便排出，因此需要暫時性的人工肛門。
何時適合進行重建手術?
手術適合的時機有幾個重要的條件，大腸能夠規律每天排空，讓腸道本身是沒有發炎、健康的；小朋友也需要處於正常的營養狀態。
如先前提到的，大部份短段的小朋友，能夠以藥物或灌腸達到這些條件，能夠在短期進行重建。
全結腸的小朋友重建手術不宜太早，因為在術後會排便非常多次，造成相當難處理的屁股皮膚缺損甚至潰爛。
因此辛辛那提兒童醫院希望在3歲以後能夠控制解尿之後再進行重建，就是因為當大小便混在一起時，尿布疹會更棘手。
如欲在年紀較小時接受直腸拖出手術，則必須學會一天至少幫小朋友進行至少兩次的腸道灌洗。
